L’Azienda
Il Laboratorio Miogen del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Modena e Reggio Emilia si occupa della gestione del registro di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) contenente i dati di 6600 soggetti
La Sfida
La Distrofia Facio Scapulo Omerale (FSHD) è una malattia rara che presenta un’estrema variabilità nella manifestazione dei sintomi e nei tempi di progressione. Per ottenere dati affidabili e utili alla ricerca, è necessario un lavoro di analisi dettagliato e costante nel tempo delle informazioni cliniche e genetiche dei soggetti. La sfida dei ricercatori è quella di integrare e comprendere i dati raccolti per individuare nuovi posssibili fattori diagnostici e prognostici.
La Soluzione
Piattaforma web per il Registro Italiano FSHD
Il nuovo Registro Italiano FSHD sviluppato da DataRiver si basa sull’integrazione della piattaforma di Electronic Data Capture OpenClinica e del sistema MOMIS Dashboard per la ricerca, analisi ed estrazione dati. Sfruttando le tecniche di Big Data Analysis e Data Integration, MOMIS ha permesso di riorganizzare dati provenienti da decenni di ricerca, distribuiti su sorgenti eterogenee, differenti nel formato e nel dettaglio delle informazioni raccolte. Tutte le fonti sono state integrate e rese disponibili ai ricercatori su una piattaforma web semplice e intuitiva, in grado di visualizzare i dati nella forma grafica più adatta per esplorare nuove possibili correlazioni e direzioni per la ricerca.
Il Registro ha permesso di integrare i dati di laboratorio e i dati clinici del registro italiano FSHD, precedentemente contenuti in due database eterogenei.
Risultati
- ottimizzazione della ricerca e dell’analisi dei dati esistenti
- integrazione di sorgenti eterogenee e distribuite, facilmente espandibile a future collaborazioni
- possibilità di individuare e visualizzare nuovi KPI necessari per approfondire la conoscenza della malattia
- possibilità di individuare nuovi fattori genetici e ambientali utili in chiave diagnostica e prognostica.